NUESTRAS CAUSAS

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FUNDACIÓN AHUCE

FUNDACIÓN AHUCE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza por una formación inadecuada del tejido óseo. Los huesos de los afectados son muy frágiles y se fracturan con más facilidad. Existen otras manifestaciones, como baja estatura, problemas respiratorios, musculatura débil, pérdida de audición, problemas de visión, escoliosis y dolor crónico. Se considera una patología poco frecuente debido a que su prevalencia se estima entre 1 de cada 15.000 y 1 de cada 20.000 nacidos y se calcula que en España existen alrededor de 2700 afectados.

ACIMET

ASOCIACIÓN NACIONAL DE AFECTADOS Y FAMILIARES POR ACIDEMIA METILMALÓNICA

La Acidemia Metilmalónica es una enfermedad congénita que provoca un defecto a nivel de una enzima, ocasionando como consecuencia un acúmulo del ácido metilmalónico. Se diagnostica por aumento de ácido metilmalónico en orina y se confirma mediante análisis molecular genético. Es una enfermedad rara con una prevalencia de 1 de cada 60.000 nacidos, de difícil diagnóstico tanto por su clínica inespecífica como por el escaso conocimiento sobre la misma por parte del personal sanitario.

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